sábado, 22 de marzo de 2014

Biología molecular y el genoma humano

La biología molecular es una disciplina científica. Su nacimiento fue en 1953, cuando se propuso un modelo molecular para el ADN. Este provocó una gran revolución genética.





A. Modelo molecular del ADN.

-estructura de doble hélice
-2 filamentos antiparalelos de nucleótidos
-complementarios
-enfrentados
-unidos por puentes de hidrógeno










El ADN, que parecía un molécula  muy sencilla formadas sólo por cuatro tipos de nucleótidos, aumenta mucho su variabilidad debido a las combinaciones que se pueden hacer entre éstos. La longitud de las cadenas hace que las secuencias de nucleótidos sean muy diferentes, una de las causas de la gran diversidad de proteínas.



El ADN es un polímero, compuesto de unidades denominadas nucleótidos (o mononucleótidos).
Los nucleótidos tienen también otras funciones:

  • Transportadores de energía: (ATP, GTP)
  • Respiración celular: (NAD, FAD)
  • Transducción de señales: (AMP cíclico)
  • Coenzimas: (CoA, UDP)
  • vitaminas: (nicotinamida, mononucleótido)


B. Relación entre los genes y las proteínas.


El gen se definió como un segmento de ADN que codifica para una proteína. En 1970, Crick postuló el dogma central de la biología molecular; el flujo de información genética era unidireccional; el ADN, por trascripción, daba lugar al ARNm (ARN mensajero), y este, por traducción, originaba la proteína.
Este dogma ya no tiene validez. Hay retrovirus (sida, gripe) cuyo ácido nucleico es ARN, que sirve de molde para sintetizar ADN, invirtiéndose así el sentido de la trascripción.





Este ADN que se creía inútil y al que ahora se le da un papel regulador importante, de forma que un mismo gen puede originar varias proteínas. El ADN basura ha ido acumulándose en el genoma a lo largo de la evolución lo que indica la importancia de su función.


 1. La replicación.


La replicación es un proceso por el cual se sintetizan dos copias idénticas de ADN tomando como molde otra cadena de ADN.



La complementariedad es imprescindible en los siguientes casos:
  • Reparación de secuencias de ADN dañadas.

  • Síntesis de ARN mensajero.





 2. La transcripción.


La transcripción es la síntesis de ARNm tomando como molde una hebra de ADN.


Se lleva a cabo también por complementariedad, teniendo en cuenta el ARN nunca lleva timina, y la complementaria de la adenina es el uracilo (U).


3. La traducción y el código genético.


Llamamos aminoácidos a las unidades de las que están hechas las proteínas.

Hay 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas y 64 combinaciones de codones diferentes; por este motivo habrá codones diferentes que codifiquen para el mismo aminoácido, y codones de terminación, sin correspondencia con aminoácidos.


En 1955, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago aislaron la enzima polinucleótido fosforilasa,capaz de sintetizar ARNm sin necesidad de modelo a partir de cualquier tipo de nucleótidos que hubiera en el medio


   Severo Ochoa                                                         Marianne Grunberg-Manago


. Los seres vivos (como una planta y un hombre) comparten enzimas que intervienen en procesos metabólicos comunes, por lo que también debe ser común parte del genoma.




El genoma es el conjunto de material genético de un organismo.

Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene la cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de un ARN que codifica para un polipéptido necesarios para su expresión de manera regulada.

Genoma humano.

 El 26 de junio de 2000 señala otro hito en la historia de la genética: el genoma humano está secuenciado completamente. Al fin se descifró el uso del cuerpo humano. El PGH (Proyecto Genoma Humano).


El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho:

  • 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas

  • 70% está compuesto por ADN extragénico

  • 30 % por secuencias relacionadas con genes.
Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante (pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros).


  El proyecto genoma humano tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28000 genes.



http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/03/27/actualidad/1395944376_149099.htmlBiología molecular.

Se debe prestar atención a las implicaciones éticas de esta nueva situación, preservando siempre la dignidad humana.